Spinalna mišićna atrofija (SMA) je rijetka, genetska neuromuskularna bolest koja zahvaća motoričke neurone u kralježničnoj moždini, zbog čega dolazi do progresivne slabosti i atrofije mišića. Uzrokovana je mutacijom gena SMN1, a nasljeđuje se autosomno recesivno, dijete mora naslijediti promijenjeni gen od oba roditelja.
Postoji više tipova SMA (tip 0, 1, 2, 3 i 4), koji se razlikuju prema dobi pojave simptoma i težini kliničke slike. Prvi znakovi bolesti mogu uključivati smanjeni tonus mišića, slabost, izostanak ili kašnjenje u motoričkom razvoju, poteškoće s gutanjem ili disanjem, a kod starije djece i odraslih postupno smanjenje mišićne snage.
Dijagnoza SMA danas se postavlja genetskim testiranjem, analizom krvi kojom se potvrđuje prisutnost mutacije u SMN1 genu. Upravo je rano postavljanje dijagnoze ključno jer suvremene terapijske mogućnosti mogu značajno utjecati na tijek bolesti, osobito ako se započnu u najranijoj dobi.
O važnosti pravovremenog prepoznavanja simptoma, dijagnostičkim postupcima i suvremenim terapijama bit će riječi na predavanju koje organiziramo u sklopu Tjedan mozga, koji se ove godine održava po 25. put u Rijeci.
Predavanje će se održati 18. ožujka 2026. godine u 16:00 sati u prostorijama Udruge, na adresi Milutina Barača 22b, a održat će ga neurolog Ante Tolić, dr. med., iz KBC-a Rijeka, u suradnji s tvrtkom Roche Hrvatska.
Pozivamo sve članove, roditelje, stručnjake i zainteresiranu javnost da nam se pridruže i iz prve ruke doznaju najnovije informacije o dijagnostici i terapijskim mogućnostima SMA.
