Savez društava distrofičara Hrvatske (SDDH) tradicionalno provodi kampanju povodom Kolovoza – mjeseca svjesnosti o spinalnoj mišićnoj atrofiji (SMA). SDDH želi privući pozornost na ovu rijetku genetsku neuromuskularnu bolest, ali i na živote, mogućnosti i izazove osoba koje sa SMA žive svakoga dana. Prilika je to da zastanemo, saznamo nešto više o ovoj bolesti te se podsjetimo koliko razumijevanje, pravodobno prepoznavanje, liječenje i podrška mogu utjecati na kvalitetu življenja osoba sa SMA i njihovih obitelji.
Iako se radi o rijetkoj bolesti, posljednjih godina medicina je napravila izniman napredak. Danas postoje terapije koje mogu značajno promijeniti tijek bolesti, zbog čega rano prepoznavanje i pravodobno liječenje imaju presudnu ulogu. No, osim napretka medicine, jednako su važni prihvaćanje, dostupna podrška i društvo koje razumije izazove s kojima se osobe sa SMA susreću.
SMA je nasljedna bolest koja zahvaća motoričke neurone, tj. živčane stanice u leđnoj moždini koje šalju signale mišićima i omogućuju nam pokrete. Kada te stanice postupno propadaju, mišići slabe, pa svakodnevne aktivnosti poput podizanja glave, sjedenja, hodanja, gutanja ili disanja mogu postati sve zahtjevnije.
Važno je naglasiti da SMA nije zarazna bolest i ne prenosi se s osobe na osobu. Također, bolest ne utječe na kogniciju. Osobe sa SMA imaju iste intelektualne sposobnosti, interese, ambicije i potencijal kao i svi drugi. Ono što ih često ograničava nisu njihove mogućnosti, već prepreke u okolini i nedostatak razumijevanja.
SMA se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da dijete mora naslijediti promijenjeni gen od oba roditelja. Ako su oba roditelja nositelji, postoji 25 posto vjerojatnosti da će dijete imati SMA. Procjenjuje se da je jedna od 40 do 60 osoba nositelj promijenjenog gena, a da toga nije ni svjesna jer nema nikakvih simptoma.
SMA se dijeli na četiri tipa, koji se razlikuju prema dobi pojave simptoma i težini bolesti. Tip I javlja se u najranijoj dobi i ima najteži tijek, dok se tip IV razvija u odrasloj dobi i najčešće napreduje sporije.
Kod SMA vrijeme ima iznimnu vrijednost. Motorički neuroni koji jednom propadnu ne mogu se obnoviti, zbog čega rano postavljanje dijagnoze može napraviti veliku razliku. Upravo zato je Republika Hrvatska 2023. godine uvela nacionalni probir novorođenčadi na SMA. Zahvaljujući tome bolest se može otkriti prije pojave simptoma, a liječenje započeti u trenutku kada ono može imati najveći učinak.
Posljednjih godina dogodio se veliki napredak u liječenju SMA. Danas postoje odobrene terapije koje mogu povećati razinu SMN proteina, usporiti ili zaustaviti napredovanje bolesti te očuvati motoričke sposobnosti i poboljšati kvalitetu življenja. Uz liječenje važnu ulogu imaju fizikalna i radna terapija, respiratorna potpora, logopedska skrb, nutritivna podrška te asistivna tehnologija koja mnogim osobama omogućuje veću samostalnost.
Život sa SMA donosi brojne izazove, ali i brojne uspjehe. Djeca pohađaju vrtiće i škole, mladi završavaju fakultete, odrasli rade, osnivaju obitelji, bave se sportom, umjetnošću i aktivno sudjeluju u zajednici. Njihove mogućnosti ne određuje samo bolest, nego i podrška koju dobivaju od obitelji, prijatelja, stručnjaka i društva u cjelini.
Upravo zato Mjesec svjesnosti o SMA nije posvećen samo bolesti. Posvećen je ljudima. Njihovim pričama, svakodnevnim pobjedama, izazovima i snovima. Posvećen je roditeljima koji se bore za svoju djecu, zdravstvenim djelatnicima koji prate razvoj novih terapija, istraživačima koji traže nova rješenja te svima koji svojim razumijevanjem i podrškom doprinose stvaranju inkluzivnog društva.
Svaka podijeljena informacija može pomoći ranijem prepoznavanju bolesti. Svaki razgovor može razbiti predrasude. Svaka pružena podrška može nekome olakšati svakodnevicu.
Ako želite saznati više o životu sa SMA, Savez društava distrofičara Hrvatske izdao je brošuru “Priče o spinalnoj mišićnoj atrofiji” u kojoj osobe sa SMA dijele svoja iskustva života s bolešću i liječenjem te pokazuju koliko pravodobna terapija može promijeniti svakodnevicu i otvoriti nove mogućnosti kao i letak izdan upravo povodom Mjeseca svjesnosti o SMA.
Osim ove knjižice, dostupni su i drugi edukativni materijali o životu sa SMA, među kojima su “Zacov dan za igru” i strip “Pustolovine SaMostAlne Ade”. “Zacov dan za igru” je slikovnica koja kroz toplu i djeci prilagođenu priču pomaže razumjeti što znači živjeti sa SMA, potiče prihvaćanje različitosti te razvija empatiju i inkluziju od najranije dobi, dok strip „Pustolovine SaMostAlne Ade“ govori o jedanaestogodišnjoj djevojčici Adi koja voli sanjariti i istraživati svijet oko sebe, a kroz njezine pustolovine se na topao i maštovit način pokazuje da nas upravo različitosti obogaćuju te da mašta, prijateljstvo i zajedništvo brišu prepreke i povezuju ljude.
Pozivamo vas da pročitate ove publikacije, podijelite ih s drugima i tako pomognete da zajedno doprinesemo boljem razumijevanju SMA jer podizanje svijesti počinje upravo dijeljenjem znanja i stvarnih ljudskih priča.
